Enfermedades raras en familias irrepetibles

Copito de nieve, único gorila albino conocido

La primera vez que lo vi me sorprendió. Sabía de él porque en su colegio todos conocían de sus visitas de ¿incógnito? a los lavabos para darse un banquete. Al mismo tiempo algún niño lloraba con amargura porque había despistado su bocadillo. Yo por curiosidad comencé a estudiar tan peculiares rasgos y comportamiento, hasta aventurar un hipotético diagnóstico, un singular síndrome conocido con el nombre de sus primeros estudiosos, los doctores Prader, Labhart y Willi. (Síndrome de Prader-Willi)

Una escena del episodio "Dog eat dog" (Perros y perritos) de la serie CSI Las Vegas pone en boca de Grissom una descripción de forma simple, los síntomas del síndrome. Pero si quieres darte una vuelta para conocer más sobre este síndrome puedes también hacerlo aquí.

Monográfico VeS97

Pero en un dia como hoy,  escribo el Día mundial de las enfermedades raras, quiero hablar de las familias, de ese apoyo fundamental para aquellos que han nacido con características diferentes. Hace relativamente poco que la revista Viure en Salut publicó un monográfico para poner el tema encima de la mesa. Y os recomiendo que leáis la entrada del blog Epi y Mas: Retos para un día raro, donde Oscar Zurriaga da a conocer entresijos epidemiológicos importantes sobre este grupo de enfermedades huérfanas (?).

Anna, madre de un niño con esta enfermedad, deja claro que el nacimiento de un niño con un síndrome minoritario no te deja indiferente: "Me pilló por sorpresa. Me costó aceptarlo. No entendía lo que estaba pasando"..."Tardé bastante tiempo en darme cuenta de que, con el nacimiento de nuestro hijo, había pasado a formar parte de ese grupo de personas a las que le suceden cosas en la vida; esos a los que que siempre aludimos como los demás".

Tras los inevitables peregrinajes médicos, visitas, pruebas, estimulaciones y terapias  los familiares acumulan una experiencia y conocimientos únicos sobre este síndrome cuyo nombre comienza a ser tan cotidiano como odiado, sobre todo cuando un profesional de la salud pregunta "Me dijo ¿Prader...qué?"

Los padres son héroes ya que deben saber conciliar familia, preocupación y ocupación sobre todo en los primeros años, a veces, tan duros. Así si en el primer mes podemos encontrar un niño hipotónico, que apenas llora y que no muestra ningún interés en alimentarse a los seis años descubren un pantagruélico mocete que pide de comer a todas horas.

Pero la familia tiene más componentes. "Realmente cuando uno de tus hijos tiene una discapacidad, te vuelcas totalmente. Aunque te parezca que repartes la atención y el cariño por igual, tu otro hijo no lo percibe igual." Debe ser muy difícil ser hermano o hermana de una persona con este o cualquier otro síndrome. En noviembre pasado un "hermanísimo" contaba en el XV aniversario de la Asociación Valenciana para el Síndrome de Prader-Willi su experiencia. 

Jornada XV Aniverario de la AVSPW

Lo que más me llamó la atención es cómo Carlos conocía a su hermana y cómo a través de su experiencia definía esta enfermedad asemejándola a un motor o turbina de un avión reactor y los consejos que vertió sobre el manejo de las situaciones diarias para evitar despertar las rabietas típicas de los jóvenes que padecen estas características. Una jornada de intercambio entre familias y profesionales, profesionales y familias didáctica y provechosa.

Carlos interpreta el SPW como un reactor de emociones

La fortuna humana del afectado es contar con unos progenitores tan dispuestos. Madres y padres coraje que cuando asumen el "etiquetado" de sus hijos se rebelan. "Mi hijo tiene un nombre propio y no es ni Prader ni Labhart ni Willi". Que saben que no pueden revertir la enfermedad pero que son capaces de transformarse a sí mismos, su familia para poder trabajar por sus hijos. Padres que son capaces de socializar sus conocimientos, sufrimientos y alegrías con otros iguales ¿de raros? que ellos a través de sus asociaciones. Dice Anna: "si los padres no pasan por el proceso de aceptación, si no se enfrentan a la realidad de sus hijos y la aceptan como parte normal de sus vidas, será muy complicado vivir el día a día y, mucho más, prepararles un futuro digno"... Unirse para que la investigación médica no cese, para que la administración se implique, la sociedad esté sensibilizada y para planear el futuro de los suyos cuando ellos no estén.

Puse nombre a los comentarios y dije Anna, como podría haber nombrado a Pepa, Lucia, Amparo, Placi y tantas otras personas más... Va por todos vosotros que día a día demostráis que los obstáculos pueden ser salvados.

Algunos entrecomillados fueron sacados del libro Enfermedades Raras. Manual de Humanidad, donde 26 personas afectadas por diferentes enfermedades minoritarias narran como son sus vidas. 

¿Quién paga manda?




Foto tomada de elpais.com/diario/2011/08/05/revistaverano/



Las investigaciones y sus respectivas publicaciones deben sortear habitualmente un sinfín de obstáculos (sesgos) para que las conclusiones de las mismas puedan ser consideradas consistentes, creíbles y generalizables. Tradicionalmente se exige a los investigadores que declaren los potenciales conflictos de interés que el patrocinio de los trabajos puedan tener porque ello puede influirles (¿presionarles?) "consciente o inconscientemente" durante el ciclo completo de sus trabajos.

Pasó con la industria tabaquera

Si en 1981, un estudio del japonés Hirayama concluía que las mujeres (fumadoras pasivas) de varones muy fumadores presentaban el doble de riesgo de desarrollar cáncer de pulmón que las mujeres de varones no fumadores. La industria tabaquera se tomó muchas molestias para desarrollar toda una estrategia para refutar los resultados utilizando las mismas armas (estudio y publicación en 1995) para llegar a las siguientes conclusiones: "no existen evidencias que permitan afirmar que los fumadores pasivos tengan mayor riesgo de padecer cáncer" añadiendo que el trabajo anteriormente aludido "era poco creíble" y que carecía de evidencias científicas concluyentes. Fue un excelente artículo publicado finales de 2002 en el BMJ de Hong y Bero, el que puso orden y concierto en este asunto. 

El dificil equilibrio con la industria farmacéutica

También la relación de algunos investigadores con alguna industria farmacéutica se ha visto impregnada, con errores o sesgos. Resulta cuanto menos curioso que sean publicados de forma más frecuente aquellos estudios que presentan hallazgos acordes con las "bondades" de la molécula objeto de interés. Y máxime cuando los medicamentos recetados han llegado a suponer la tercera causa de muerte en  EEUU.  Tema candente y del que vale la pena leer el reciente (14-01-2014) debate que propicia el BMJ en su artículo “Should journals stop publishing research funded by the drug industry? (¿Deberían las revistas dejar de publicar artículos de investigación financiados por la industria farmacéutica?). Richard Smith (ex editor del BMJ) y Peter Gøtzsche (Director del Centro nórdico Cochrane) argumentan a favor del cese, “las revistas deberían dejar de publicar ensayos clínicos financiados por la industria farmacéutica por la misma razón que no publican investigaciones financiadas por la industria tabaquera: hacen daño a la gente”. Trish Groves, editora del grupo BMJ, razona porque deben seguir publicandose (por el momento).

Le ha llegado el turno a la industria alimentaria

Y ¡no hay dos sin tres! Un estudio publicado en diciembre de 2013, en PLoS Medicine sobre el consumo de bebidas azucaradas y la ganacia de peso parece confirmar la hipótesis de que los autores de algunas revisiones sistemáticas llegan a conclusiones consistentes con los intereses de sus benefactores. ¿Como lo hicieron? Las conclusiones de 17 revisiones sistemáticas sobre el tema fueron clasificadas de forma independiente por dos investigadores en dos grupos: aquellos que encontraban una asociación positiva y aquellos que no. Estos dos revisores no conocían si existía financiación o posibles conflictos de intereses. En 6 de estas revisiones existía un potencial conflicto de intereses financieros con alguna industria de la alimentación. Entre las revisiones sin conflicto de intereses, el 83,3% de las conclusiones (10/12) indicaba que el consumo de refrescos azucarados puede ser un potencial factor de riesgo para el aumento de peso. Por el contrario, el mismo porcentaje de conclusiones, 83,3%, (5/6), de las revisiones con posible conflictos de intereses por financiación de la industria alimentaria, estableció que existían datos insuficientes para establecer la asociación positiva entre consumo de bebidas carbonatadas y aumento de peso u obesidad. Así estimaron que era 5 veces más probable de presentar una conclusión de no asociación positiva entre consumo de refrescos azucarados y el acumulo de unos kilitos de más que aquellas que no lo tenían.

Por supuesto que los estudios publicados que no declaran conflictos de intereses relacionados con la financiación de la industria alimentaria también podrían estar sometidos a otros sesgos, pero el hecho de que los revisores no conocieran esta situación con anterioridad sigue siendo un valor añadido a la conclusión principal.

Visto lo visto (o leido lo leido que tanto da) es inevitable pensar que toda medida que ayude a identificar este tipo de conflictos de interés es poca. Y que la ciencia y la investigación debe quedar totalmente al margen ni siquiera por asomo, por acción u omisión, de aquello de "quien paga manda".

¡Agua va!

Con la lluvia acechando, he tenido que evitar el campo sembrado por heces caninas en una calle. No me valen los buenos augurios que se le supone al hecho de pisar tan traidor elemento. A la cabeza me ha venido rápidamente aquello del ¡Agua va!, como si estuviéramos en plena Edad Media,  y de lo que podía suponer el accidentado tránsito por la calles dónde no sólo supongo debías mirar hacia bajo sino también esquivar los meteoritos caídos desde algunas ventanas. 

Para atajar esta potencial fuente de problemas de salud y evitar las molestias de todos, se dictan normas que con excesiva frecuencia se quedan en papel mojado. Así la normativa por ejemplo del Ayuntamiento de Valencia, a través de la Ordenanza Municipal de Tenencia de Animales, recoge condiciones y pautas que deben de seguir los propietarios de animales de compañía en las vías públicas, que resumo a continuación:

• Hace responsable a los propietarios de los daños o afecciones a personas y cosas y de cualquier acción que ocasione suciedad en la vía pública producida por animales de su pertenencia.
• Prohibe ¿a los animales? por motivo de salubridad que realicen sus deyecciones o deposiciones sobre las aceras, parterres, zonas verdes, zonas terrosas y los restantes elementos de la vía pública destinados al paso, estancia o juegos de los ciudadanos
• Obliga al conductor del animal a recoger y retirar los excrementos e incluso a la limpieza de la parte de la vía pública que hubiera sido afectada.
• Establece sanciones económicas para sus cuidadores y la retirada de la tutela de los animales sino cumplen con ellas. 

Desgraciadamente las normas elementales son frecuentemente ignoradas por algunos de sus, también, "mejores amigos".

La observación de heces en su momento cumplió con una función importante, aunque quedan lejos (eran los años 70), los paseos de Trowell y Burkitt en su estancia en Africa y sus reflexiones sobre el volumen y número de heces encontradas a su paso. Ello dio paso, tras adecuados estudios, a establecer hipótesis y posteriormente consistentes relaciones entre consumo de fibra y la enfermedad diverticular, el cáncer de colon y recto, la apendicitis, las varices y las hemorroides, enfermedades coronarias, cálculos renales y diabetes. Fue el lanzamiento al estrellato de la fibra dietética que pasó de hacer cameos en la película nutricional, a ser nominada de forma indiscutible al Goya/Oscar de actriz principal para la salud de las personas. 

He querido dedicar esta entrada a tan cotidiano como desconocido residuo. Y es que las cifras descriptivas lo sitúan en un lugar importante como motivo de preocupación para mucha población. Basta recordar que ha sido y es objeto (indirecto) del marketing de ciertos productos alimenticios como se encargan de recordarnos José Coronado o Carmen Machí en sus papeles de felices evacuadores patrocinados. 

Por término medio el ser humano occidental defeca alrededor de 150 g de excremento (las mujeres algo más) mientras que en otras latitudes pueden alcanzar los 500 g (por ejemplo en poblaciones de Africa con dietas de predominio vegetal). Estamos hablando entre los 55 kg del europeo a los 183 kg del nuestros congéneres africanos per capita y año. El misterio puede quedar resuelto conociendo que mientras las recomendaciones de IOM nos recuerdan lo interesante de consumir entre 25 y 38 g de fibra diarios, los estudios nacionales comprueban que estamos lejos de estas cifras presentando una media de consumo entre los 18,9 y los 20,9 g. (Estudio ENIDE). Si queréis ahondar en el tema de cómo aumentar su presencia en la dieta os recomiendo la reciente entrada de Juan Revenga en su blog "El Nutricionista de la General".

Pero ¿De que están compuestas la heces? Un 75% son agua y el restante 25% es material sólido. De este material solido: un 30% lo constituyen las bacterias; entre un 10-20% grasas y otro tanto igual sustancias inorgánicas; un 2-3% de proteínas y el tercio restante se reparte entre pigmentos biliares, restos celulares y materia no digerible. Así podríamos decir que contienen aproximadamente 37 g de material sólido y unos 11 g de bacterias  que de forma teórica podríamos traducir a 110 billones de bacterias.

Y conocidos son los inconvenientes derivados del contacto con el contenido de los excrementos, como las enfermedades que pueden ser trasmitidas tanto por las heces de los perros como las humanas; para muestra un botón: giardiasis, teniasis, criptosporidiosis, tricuriasis, amebiasis, toxocariasis, anquilostomiasis, hidatidosis, salmonelosis, hepatitis, shigelosis, etc... 

Pero menos conocidas son algunas implicaciones reparadoras de los excrementos ¿Que diríais si os propusieran hacer un "transplante" de heces como tratamiento? Es lo que se conoce como trasplante fecal y ya empieza a tener un lugar para ciertas enfermedades como las producidas por Clostridium difficile, y se está ensayando (en ratas) para implantar flora intestinal (bacteroidetas) que evitarían el acúmulo de grasas y la obesidad. Algunos investigadores realizan la implantación mediante una sonda nasogástrica mientras otros lo realizan directamente por vía rectal. Y aunque es un tema que de momento forma parte más de las discusiones académicas que de la práctica clínica, no se si en un futuro tendremos un yogur con tal original complemento. Los creativos tendrán que trabajarse mucho el nombre.

Cuando las frutas y el látex cruzaron su camino.

Cuantas veces hemos roto alguna rama y hemos visto como algunas plantas secretaban un liquido blanquecino como la leche. Pues el látex es un jugo vegetal de aspecto lácteo que se obtiene de los cortes hechos en el tronco de algunos árboles y que se emplea en la fabricación de gomas y resinas. El látex es el material más elástico conocido por sus múltiples usos y, creo que asociado por muchos por ser el constituyente de un tipo de colchones que se acomodan al cuerpo. Pero como ocurre con tantas otras sustancias, los cuerpos de muchas personas reaccionan de forma desproporcionada ante algunas de las proteínas contenidas en el látex. Tienen alergia. Si aproximadamente el látex tiene unos 240 polipéptidos diferentes, 60 pueden desencadenar este tipo de reacciones aunque por el momento sólo se han identificado unos 13.

La reacción alérgica al látex siempre es adquirida, no se la dejan sus padres como herencia. Una persona que tiene alergia presenta síntomas como urticaria, dermatitis, asma, rinitis, conjuntivitis o el colapso (anafilaxia). Pero lo curioso es que esta puede desencadenarse tanto por el contacto directo (tocar objetos que lo contienen), como por ser tocada con objetos de látex, por respirar partículas de látex o bien por tocar objetos o ser tocado por personas, que previamente han estado en contacto con látex.

Escolares con alergia al látex

La alergia al látex puede darse en el aula, en el patio o en el comedor escolar. La única prevención posible es evitar el contacto con el látex. Recientemente se ha publicado Documento de consenso sobre recomendaciones para una escolarización segura del alumnado alérgico a alimentos y/o látex. Este documento colaborativo, en el que tuve la oportunidad de participar, es de especial importancia para la formación/información del personal de los centros escolares, a la elaboración de un Plan de Actuación para el alumnado alérgico y propone un protocolo de intervención ante una reacción anafiláctica. En definitiva pretende facilitar propuestas que ayuden a la escolarización y a la gestión de un ambiente más seguro para el alumnado alérgico a alimentos y/o al látex, y orientar sobre la forma de actuar ante una emergencia sanitaria.

Y es que el látex está omnipresente y más en el ambiente escolar. Un listado puede recordarnos que globos, guantes, gorros o gafas de actividades acuáticas, juguetes de goma, colchones y almohadas de descanso,  colchonetas de educación física, material escolar de goma (cinta adhesiva, pinturas de dedos, elásticos, gomas de borrar…), son objetos cotidianos para el escolar y que lo pueden contener. Pero también es importante recordar que a la hora de la comida, averiguar si las personas que han manipulado alimentos lo han hecho con guantes de látex y por si acaso, revisar que en el botiquín de la escuela los guantes que se tengan para curas sean sin látex.

Más conocidas y protocolizadas están otros tipos de intolerancias o alergias y, no me extrañaría que os estéis preguntando que tiene que ver esto con las alergias a los alimentos. Por eso quiero comentar la curiosa relación que existe entre la alergia al látex y la presencia de reacciones alérgicas cruzadas al ingerir ciertas frutas y cereales, en una de cada tres personas adultas que la presentan. Es el conocido como síndrome látex-frutas. Este síndrome es un ejemplo de reactividad cruzada entre los alergenos de diferentes sustancias no relacionadas taxonómicamente. Esto se produce porque los alimentos tienen un alérgeno en común con el látex, una quitinasa, una proteína de defensa, que la hace reaccionar equivocadamente con el alérgeno mayor del látex que es la heveína.

En la mayoría de los casos, suele aparecer primero la alergia al látex y luego la alergia alimentaria, aunque hay casos en los que ocurre al contrario. 

Además de la evitación del látex, una vez diagnosticada la alergia asociada a alimentos, el tratamiento consiste en hacer dieta exenta de los alimentos en cuestión. Lo dicho una alergia alimentaria puede no ser lo que parece o mejor dicho si pero puede haber doblete.

“Esta entrada participa en la VI Edición del Carnaval de Nutrición, 
organizada por el Blog de Nutrición a las 6”

Jugando al teléfono estropeado

Me encontraba esta semana pensando en la amable invitación que la Unió de Periodistes Valencians me había hecho para participar en una jornada sobre Comunicación y gastronomía, cuando de camino al trabajo creí escuchar en la radio que la Sociedad Española de Hipertensión recomendaba el consumo de cerveza para controlar la hipertensión. Andaba distraído y no di crédito a lo que me pareció haber entendido. Podría haber quedado todo ahí pero una compañera al saludarme por la mañana me volvió a mencionar esta noticia pidiéndome mi opinión. Así que entre incredulidad y despiste me decidí a intentar recuperar la noticia. No lo pude hacer con el documento sonoro pero di con lo que considero fue el detonante de la misma, una noticia de agencia EFE que os pongo a continuación.

El titular era homogéneo en la mayoría de ellos si bien en otros se decantaron por otros titulares:

Lo que ahora era noticia era la presentación en Oviedo, de un manual "Consumo moderado de cerveza en el paciente con hipertensión" elaborado por la Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial y el Centro de Información Cerveza y Salud, cuyas conclusiones, para no interpretarlas, os copio:

Os hago notar la última frase de las conclusiones en las que dan a entender la fragilidad de los hallazgos: “Aún así, son necesarios estudios estructurados, con una correcta metodología, en pacientes hipertensos, que corroboren estos datos”

Así que revisando noticias me alargué hasta mediados del pasado 2013 y llegué al punto cero, dónde creo que este curioso embrollo se "cocinó". No es mi intención en esta entrada hablar del fondo de la relación cerveza e hipertensión sino de evidenciar (una vez más) como en la comunicación el conocido “juego del teléfono” adquiere pleno sentido. En otras palabras el aflorar la complicada interacción entre comunicadores y científicos en temas de salud.

(1. Lo que fue) La SEH/LHA y el CICS colaboran en una campaña informativa a través de las Unidades de Hipertensión de los Hospitales españoles, dirigida a especialistas y pacientes “del papel del consumo moderado de cerveza en las personas con hipertensión arterial”. En su nota dicen: “la ingesta moderada de cerveza, tanto tradicional como sin alcohol, podría estar incluida en las dietas hiposódicas, por su bajo contenido en sodio y su alto aporte de potasio”.

El Dr. García Donaire (Unidad de Hipertensión Arterial del Hospital Clínico San Carlos de Madrid) co-autor del documento, dice: “El mejor consejo nutricional que podemos dar al paciente hipertenso es seguir la Dieta Mediterránea, pues reúne todos los requisitos que se identifican con patrón nutricional saludable, en la que se puede incluir el consumo moderado de bebidas fermentadas como el vino, la cerveza o la sidra durante las comidas”

(2. Ejemplos de comunicación) ¿Cómo he encontrado referencias sobre el tema? A propósito de los encabezamientos: 

• La cordura: “El consumo moderado de cerveza es apto para hipertensos”
• Interpreto pero matizo: “Cerveza es buena para hipertensos. La bebida no es tan mala para la hipertensión como se pensaba” 
• Interpreto valorando: “El consumo moderado de cerveza es bueno para los hipertensos”
• Simplicidad maniquea: “La cerveza es buena para personas con hipertensión”

No quiero terminar sin aconsejaros que hagáis un par de visitas:

1. La primera al interesante post: Consejos nutricionales en los diarios ¿son fiables?  donde Julio Basulto y Laura Caorsi, sintetizan los hallazgos de algunos estudios que evaluaban los consejos dietéticos aparecidos en periódicos, en base a las evidencias aceptadas por la comunidad científica.

2. La segunda al Manifiesto por una Comunicación responsable en Alimentación y salud, que consensuaron miembros de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) y la Federación Española de Industrias de la Alimentación y Bebidas (FIAB) dónde a través de un decálogo se comprometen con una información responsable, rigurosa y objetiva sobre alimentación y salud.