Enfermedades raras en familias irrepetibles

Copito de nieve, único gorila albino conocido

La primera vez que lo vi me sorprendió. Sabía de él porque en su colegio todos conocían de sus visitas de ¿incógnito? a los lavabos para darse un banquete. Al mismo tiempo algún niño lloraba con amargura porque había despistado su bocadillo. Yo por curiosidad comencé a estudiar tan peculiares rasgos y comportamiento, hasta aventurar un hipotético diagnóstico, un singular síndrome conocido con el nombre de sus primeros estudiosos, los doctores Prader, Labhart y Willi. (Síndrome de Prader-Willi)

Una escena del episodio "Dog eat dog" (Perros y perritos) de la serie CSI Las Vegas pone en boca de Grissom una descripción de forma simple, los síntomas del síndrome. Pero si quieres darte una vuelta para conocer más sobre este síndrome puedes también hacerlo aquí.

Monográfico VeS97

Pero en un dia como hoy,  escribo el Día mundial de las enfermedades raras, quiero hablar de las familias, de ese apoyo fundamental para aquellos que han nacido con características diferentes. Hace relativamente poco que la revista Viure en Salut publicó un monográfico para poner el tema encima de la mesa. Y os recomiendo que leáis la entrada del blog Epi y Mas: Retos para un día raro, donde Oscar Zurriaga da a conocer entresijos epidemiológicos importantes sobre este grupo de enfermedades huérfanas (?).

Anna, madre de un niño con esta enfermedad, deja claro que el nacimiento de un niño con un síndrome minoritario no te deja indiferente: "Me pilló por sorpresa. Me costó aceptarlo. No entendía lo que estaba pasando"..."Tardé bastante tiempo en darme cuenta de que, con el nacimiento de nuestro hijo, había pasado a formar parte de ese grupo de personas a las que le suceden cosas en la vida; esos a los que que siempre aludimos como los demás".

Tras los inevitables peregrinajes médicos, visitas, pruebas, estimulaciones y terapias  los familiares acumulan una experiencia y conocimientos únicos sobre este síndrome cuyo nombre comienza a ser tan cotidiano como odiado, sobre todo cuando un profesional de la salud pregunta "Me dijo ¿Prader...qué?"

Los padres son héroes ya que deben saber conciliar familia, preocupación y ocupación sobre todo en los primeros años, a veces, tan duros. Así si en el primer mes podemos encontrar un niño hipotónico, que apenas llora y que no muestra ningún interés en alimentarse a los seis años descubren un pantagruélico mocete que pide de comer a todas horas.

Pero la familia tiene más componentes. "Realmente cuando uno de tus hijos tiene una discapacidad, te vuelcas totalmente. Aunque te parezca que repartes la atención y el cariño por igual, tu otro hijo no lo percibe igual." Debe ser muy difícil ser hermano o hermana de una persona con este o cualquier otro síndrome. En noviembre pasado un "hermanísimo" contaba en el XV aniversario de la Asociación Valenciana para el Síndrome de Prader-Willi su experiencia. 

Jornada XV Aniverario de la AVSPW

Lo que más me llamó la atención es cómo Carlos conocía a su hermana y cómo a través de su experiencia definía esta enfermedad asemejándola a un motor o turbina de un avión reactor y los consejos que vertió sobre el manejo de las situaciones diarias para evitar despertar las rabietas típicas de los jóvenes que padecen estas características. Una jornada de intercambio entre familias y profesionales, profesionales y familias didáctica y provechosa.

Carlos interpreta el SPW como un reactor de emociones

La fortuna humana del afectado es contar con unos progenitores tan dispuestos. Madres y padres coraje que cuando asumen el "etiquetado" de sus hijos se rebelan. "Mi hijo tiene un nombre propio y no es ni Prader ni Labhart ni Willi". Que saben que no pueden revertir la enfermedad pero que son capaces de transformarse a sí mismos, su familia para poder trabajar por sus hijos. Padres que son capaces de socializar sus conocimientos, sufrimientos y alegrías con otros iguales ¿de raros? que ellos a través de sus asociaciones. Dice Anna: "si los padres no pasan por el proceso de aceptación, si no se enfrentan a la realidad de sus hijos y la aceptan como parte normal de sus vidas, será muy complicado vivir el día a día y, mucho más, prepararles un futuro digno"... Unirse para que la investigación médica no cese, para que la administración se implique, la sociedad esté sensibilizada y para planear el futuro de los suyos cuando ellos no estén.

Puse nombre a los comentarios y dije Anna, como podría haber nombrado a Pepa, Lucia, Amparo, Placi y tantas otras personas más... Va por todos vosotros que día a día demostráis que los obstáculos pueden ser salvados.

Algunos entrecomillados fueron sacados del libro Enfermedades Raras. Manual de Humanidad, donde 26 personas afectadas por diferentes enfermedades minoritarias narran como son sus vidas.